Gastroenterology：导管内状粘液性病人种系突变与癌症风险相关的患病率分析

历史背景与目的许多癌症病患则会随身携带与白血病风险缩减之外的种系等位基因。目前尚不正确腹腔内状黏液性（IPMNs）是否是一些癌症的前兆。因此，本项研究成果用以评估许多组织学证实的IPMN病患中与白血病风险之外的种系等位基因的丙型肝炎。方法研究成果人员收集了1997年到2017年间共315名手术缝合的IPMN病患的非许多组织抽取，并且对94种有着与白血病风险之外的变异的基因进行了脱氧核糖核酸。确定与白血病风险缩减之外的等位基因。结果研究成果人员共确定了23名患有与白血病风险之外的种系等位基因的病患（7.3％； 95％正态分布，4.9-10.8）。9名病患有着与癌症易感性之外的种系等位基因（2.9％； 95％正态分布，1.4-5.4）。与对照组相比，更为多IPMN病患随身携带ATM（P 结论在315名手术缝合的IPMN病患的基因组数据分析中，研究成果人员断定近3％的病患随身携带与癌症风险之外的等位基因。与没有这些等位基因的IPMN病患相比，更为多有着与癌症之外的IPMN和种系等位基因的病患有着比方说的侵袭性癌症。更早出处：Michael Skaro. Et al. Prevalence of Germline Mutations Associated With Cancer Risk in Patients With Intraductal Papillary Mucinous Neoplasms. Gastroenterology. 2019.本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载才可授权！ 阅读全篇