Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ可用性突变

遗传连续性白细胞减低性疾病(ITs)是一种以低白细胞计数为特征的举例来说疾病，可造成不止血倾向。尽管对其遗传因素的分析获取了一定进展，但近50%的三兄弟连续性白细胞减低性疾病病人的疾病仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常线粒体隐形白细胞减低性疾病的父母亲进行外显子测序，在PTPRJ基因上认定不止两个等位基因功能失去连续性突变。该基因序列受体十分相似蛋白酪氨酸糖类——PTPRJ（或CD148），在白细胞和巨核细胞当中大量表达。与预测物理现象一致，两个先为证者的PTPRJ mRNA和蛋白都几乎完全缺失。为促使分析PTPRJ原因在体内造血效用当中的致病效用，分析执法人员使用CRISPR/Case9敲除活体的ptprja（人PTPTJ的互补基因），造成活体CD41+白细胞的数量相当大降低。而且，在排泄，病人的巨核细胞的成熟和先为证者的SDF1驱动的迁移、白细胞前体构成均损害。孤独人巨核细胞另有的PTPRJ可再过去病人巨核细胞当中所观察到的功能原因。该基因由PTPRJ突变引起，表现为一种非syndrome连续性的白细胞减低性疾病，特征为参与者不止血、小白细胞、白细胞对GPVI抑制胶原和convulxin的自由基损害。上述白细胞功能原因可值得注意Src三兄弟还原酶的再生减低。综上所述，本分析洞察了一种新IT构成形式以及PTPRJ在白细胞生成当中的基本效用。独有不止处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文另有波尔自然科学（MedSci）原创编译，登出需准许！